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遗传学的发现为眼病的病因提供了线索

时间：2021-03-18 00:00:00 来源：网络整理

基因缺陷可能是预防或推迟一种会导致视力丧失和失明的衰弱性眼病发作的关键。

每1000名澳大利亚人中就有一人患有MacTel(2型黄斑毛细血管扩张症)。症状包括视力缓慢丧失、视力扭曲和阅读困难。因为这种疾病的早期症状很微妙，很难诊断。

研究人员在人类基因组中发现了另外7个增加患病风险的区域，包括pHGDH基因的罕见DNA突变，这将帮助临床医生更好地诊断和治疗这种疾病。

该研究建立在早期WEHI研究的基础上，该研究指出，MacTel与低水平的丝氨酸有关，丝氨酸是一种用于人体许多途径的氨基酸。

该研究由WEHI教授Melanie Bahlo与Brendan Ansell博士、Victoria Jackson博士和Roberto Bonelli博士共同领导，发表在《通讯生物学》上，为预测视网膜疾病提供了一种新的遗传风险计算器。这项研究是与美国洛伊医学研究所和英国莫菲尔德眼科医院合作进行的。

总体看

MacTel主要是由个体血液中几种基本氨基酸水平的轻微变化引起的

研究人员进一步发现了一种罕见的pHGDH基因突变，这种基因突变使人更容易患上MacTel，以及其他7个新的基因区域。

了解导致MacTel的基因突变将使临床医生更好地筛查这种疾病，并有可能阻止它的发展。

pHGDH增加了MacTel的风险

研究人员发现一种罕见的基因突变——pHGDH——显著增加了患MacTel的风险。

“在我们的新基因发现中，我们在pHGDH基因中发现了一种新的罕见突变。这些新发现进一步加深了我们对视网膜生物学和眼睛利用能量方式的了解，”巴洛教授说。

“有这种新发现的pHGDH突变的人比没有这种基因突变的人患MacTel的可能性高5倍。”

眼部疾病通常诊断较晚

她说:“MacTel是一种非常独特的眼病，它是由基本氨基酸水平的轻微变化引起的，对身体的任何其他部位都没有影响。”

“我们发现，导致这种疾病的有两个因素;一边是代谢氨基酸，另一边是与视网膜细胞健康相关的危险因素，这些因素可能参与了将关键氨基酸运输到视网膜的过程。这两个因素都会影响到一个人在以后的生活中是否有遗传倾向患上麦克特尔综合症。”

巴洛教授说，这一发现将有助于改善马特尔的诊断和治疗。

她说:“通过了解这种情况的原因，我们可以为每个患者定制治疗方案，以确保他们获得最好的结果。”

“这种疾病真的很难诊断，所以了解风险因素将使临床医生更好地预测和治疗这种疾病。”

视网膜疾病通常会随着年龄的增长而发展，因此早期发现对视网膜疾病患者的视力保护至关重要。

巴洛教授说:“通过早期诊断，患者可以采取缓解措施来延缓或阻止病情的发展。”

该研究小组现在将与合作者进行进一步的工作，以确定进一步涉及MacTel的基因，并致力于更好的治疗和治疗方法。

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这项工作得到了洛伊医学研究所、国家卫生和医学研究委员会、约翰和帕特里夏·法兰特基金会以及维多利亚政府的资助。


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