大规模自闭症遗传学研究有意义吗？

Spectrum 10K研究由英国剑桥大学自闭症研究中心(ARC)主任西蒙·巴伦-科恩(Simon Baron-Cohen)领导。这个耗资300万英镑(400万美元)的项目由总部位于伦敦的生物医学资助慈善机构Wellcome资助，是英国最大的ASD基因研究。该项目旨在收集1万名自闭症患者及其家人的DNA样本，以及参与者的心理和身体健康信息。这项研究将被用于研究ASD的遗传和环境因素，以及癫痫和肠道健康问题等共同发生的情况。Baron-Cohen说:“如果我们能够理解为什么这些同时发生的情况在自闭症患者中更为频繁，这将为治疗或管理非常令人痛苦的症状打开一扇大门。”

肠道微生物群与自闭症有关吗?

但在这项研究于8月24日高调启动后不久，自闭症患者和一些ASD研究人员表示担心，这项研究在没有向自闭症群体进行有意义的洽谈的情况下就进行了。一个名为“抵制Spectrum 10K”(Boycott Spectrum 10K)的组织，由自闭症患者领导，对基因数据共享和所谓的未能正确解释研究的好处提出了担忧。该组织计划10月份在剑桥的ARC大楼外举行抗议活动。另一份反对这项研究的请愿书收集了5000多个签名。

英国坎特伯雷肯特大学(University of Kent in Canterbury)智力和发育障碍研究人员达米安·米尔顿(Damian Milton)是“Boycott Spectrum 10K”请愿书的签名者之一。Milton被诊断患有阿斯伯格综合症，这是ASD的一种形式。他说，目前还不清楚这项研究将如何改善参与者的幸福感，它的“目标似乎更多地是收集DNA样本和数据共享”。

由于人们的强烈反对，Spectrum 10K团队在9月10日暂停了这项研究，为造成的不好影响而道歉，并承诺与自闭症患者及其家人进行更深入的洽谈。

甚至在Spectrum 10K推出之前，一些自闭症患者就对Baron-Cohen的研究的某些方面感到不舒服。因为Baron-Cohen提出并推广了备受争议的ASD“极端男性大脑”理论，该理论基于这样一种观点:平均而言，男性比女性更擅长“系统化”——识别模式，坚持规则——而女性则更擅长移情。Baron-Cohen断言，自闭症患者的行为完全处于男性这一连续体的末端。

英国爱丁堡大学研究自闭症的心理学家Sue Fletcher-Watson说:“我认为Simon对自闭症理论做出了一些真正杰出的贡献。”但她说，“这也暗示了自闭症患者没有同理心。这对自闭症患者来说是极具破坏性和侮辱性的，与许多自闭症患者的生活经历非常不一致，患者所经历的往往是一种无法控制的过度同理心。”

对这些理论的反感现在被对Spectrum 10K计划的基因研究以及该研究将如何分享数据的担忧所覆盖。包括惠康在内的许多资助机构要求研究人员免费提供他们的研究成果。但Spectrum 10K的批评者希望确保基因数据不会被研究人员滥用，并担心开放获取政策意味着该项目无法保证避免这种可能性。

基兰·罗斯(Kieran Rose)是自闭症患者的倡导者，也是Boycott Spectrum 10K的成员。他说，他担心这项研究可能会导致自闭症或相关疾病的产前筛查测试。“基因研究对许多孤独症患者来说是可怕的；人们对优生学和残疾有着悠久而众所周知的历史，”Fletcher-Watson补充道。

Spectrum 10K网站称其“并不是为了根除自闭症”。Baron-Cohen说，他的团队强烈反对优生学，产前筛查是不可能的。“自闭症的遗传学很复杂;我们谈论的可能是成百上千的基因，”他说。“你永远不可能在产前诊断出自闭症，这是因为，即使我们了解生物学，诊断也取决于行为。这只能在产后观察。”

自闭症群体也感到沮丧的是，Spectrum 10K没有咨询他们关于最适合自闭症患者的研究的意见。伦敦ASD慈善机构Autistica最初支持这项研究，但随后要求Spectrum 10K团队从研究材料中删除其支持。“自闭症患者和他们的家人以及研究人员之间确实需要更广泛的讨论，”自闭症组织的首席执行官James Cusack说。

为了解决这些疑虑，Spectrum 10K团队正计划与数百名自闭症患者及其家人进行磋商，并打算创建一个代表委员会来监督该项目的数据共享策略。Baron-Cohen说:“如果出于道德原因限制谁可以访问数据，那也没关系，你可以设置这些限制。”

在一份声明中，惠康发言人表示:“我们完全支持研究人员暂停并进行进一步参与工作的计划，这符合包容性研究原则。”

这种停顿可能会持续几个月。与此同时，英国卫生和社会保健研究监管机构——卫生研究管理局(HRA)正在调查有关Spectrum 10K伦理审批的几个未指明的担忧。这项调查可能需要数周时间，而Spectrum 10K在没有HRA许可的情况下不能重启。

Fletcher-Watson说:“我确实认为，在自闭症研究方面具有这种水平经验的研究团队应该预见到这一点。他们应该做更多的基础工作，与患者接触，防止已经造成的痛苦，并设计一项研究，以服务患者群体的需要。”