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Nature报道人类8号染色体全部组装情况：揭示新的基因和疾病风险

时间：2021-04-12 00:00:00 来源：网络整理

本周的《自然》杂志报道了人类8号染色体的全部组装情况。虽然从外表上看，这条染色体很典型，既不短也不长，也不独特，但它的DNA含量和排列在灵长类动物和人类进化、一些免疫和发育障碍以及染色体测序结构和功能方面都很有意义。

这种线性组合是人类常染色体首次出现，常染色体是一种不涉及性别决定的染色体。8号染色体的整个序列有146,259,671个碱基。这一完整的组装填补了目前参考基因组中300多万个碱基缺失的空白。

《自然》杂志发表的论文题为《完整的8号染色体的结构、功能和进化》。

8号染色体的几个有趣特征之一是一个快速进化的区域，与人类基因组的其他部分相比，人类和类人类物种的突变率似乎高度加速。

虽然8号染色体提供了一些关于进化和人类生物学的见解，但研究人员指出，要获得更完整的图像，所有人类染色体的完整组装是必要的。

一个国际科学家团队就8号染色体的组装和分析进行了合作。该论文的第一作者是西雅图华盛顿大学医学院基因组科学博士后格伦尼斯·罗格斯顿(Glennis Logsdon)。

资深作者是华盛顿大学医学院基因组科学教授、霍华德·休斯医学研究所研究员埃文·埃奇勒(Evan Eichler)。他的团队以开发更好的DNA测序方法和分析突变趋势而闻名，这些方法可能对灵长类动物进化和神经系统疾病的研究很重要。

除了人类8号染色体组装，项目研究人员还在黑猩猩、猩猩和猕猴的染色体腰部连接位点——着丝粒——创建了高质量的草图组装。这些数据让科学家们开始绘制8号染色体着丝粒的进化史。

研究人员在分子尺度上观察到了从类人猿祖先进化而来的着丝粒结构的分层镜像对称性，这几乎就像在检查地质遗址的深处一样。更古老的部件被推到外围，类似于在工厂的生产线中间为新材料留出空间。

参与8号染色体组装项目的其他研究机构包括:意大利巴里大学国家癌症研究所发展治疗学部门、国家人类基因组研究所基因组信息学部门;圣彼得堡州立大学算法生物学中心，俄罗斯;加州大学圣地亚哥分校、华盛顿大学圣路易斯分校、匹兹堡大学和加州大学圣克鲁斯分校。数据也由牛津纳米孔技术和太平洋生物科学长读测序产生，以解决端粒到端粒的缝隙，或染色体的端到端组装。

一些科学家早期的研究指出，8号染色体区域对于大脑的正常形成，以及一些发育变异(如头小、头骨小、面部差异)都很重要。这条染色体的突变也与一些心脏缺陷、某些癌症、过早衰老综合征、免疫反应和免疫紊乱(如牛皮癣和克罗恩病)有关。

然而，对这条染色体和大多数其他人类染色体的完整测序直到最近才得以尝试，因为在大量重复和相同重复中跋涉的技术和方法还没有得到。例如，从DNA的短片段中准确地组合出谜题是极其困难的。

8号染色体组装的成就得益于长期阅读技术的进步，以及葡萄胎DNA材料的可获得性。这是胎盘中罕见的异常生长。

现在，8号染色体的全序列提供了可能改善的信息，例如，了解是什么使染色体DNA的特定部分容易出现发育迟缓、大脑和心脏畸形以及自身免疫问题等特定形式的微缺失。

研究人员还能够获得更多关于8号染色体部分的信息，该部分包含了人类中一些最大的拷贝数变异性。重复单元可以从53到326拷贝不等。

随着8号染色体的组装完成，研究人员期待着世界科学界完成其他人类染色体的组装，并对将所学到的知识应用于人类基因组测序的进一步研究提出新的挑战。

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