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PLOS Medicine：通过cfDNA来区分良性肿瘤和恶性肿瘤

时间：2021-09-03 00:00:00 来源：网络整理

一项发表在《pLOS Medicine》上的新研究强调了如何通过血液样本的分析来帮助高危人群发现恶性肿瘤。

在这项研究中，华盛顿大学医学院和美国国家癌症研究所等研究机构的科学家确定了一些循环肿瘤DNA（ctDNA）特征，有助于区分恶性外周神经鞘瘤（MpNST）和良性1型神经纤维瘤（NF1）。

恶性外周神经鞘瘤是一种致命性的软组织肉瘤，比较罕见。丛状神经纤维瘤（pN）则是良性的1型神经纤维瘤的表现形式之一，由NF1肿瘤抑制基因的功能丧失引起。少数pN患者会发生恶变，形成恶性外周神经鞘瘤。不过，这个恶变过程很难诊断。

共同通讯作者、华盛顿大学赛特曼癌症中心的Aadel Chaudhuri表示：“通过超低深度全基因组测序与游离DNA片段筛选的结合，我们能够特异且灵敏地将MpNST患者与那些携带良性病变的患者区分开来。这些结果首次证明了我们能通过cfDNA液体活检分析将恶性肿瘤与癌前病变区分开来。”

通过这种方法，研究人员评估了16名健康志愿者对照和37名NF1患者血浆样本中的游离DNA（cfDNA）——包括23名pN患者的23个样本和14名MpNST患者的46名样本。与MpNST肿瘤的特征类似，来自MpNST患者的cfDNA包含特征性的染色体增加和丢失。

基于cfDNA片段大小、拷贝数图谱以及基因组不稳定性模式，研究人员开发出一种分类工具，可以区分患有或不患有肿瘤的个体，同时区分良性和恶性肿瘤，准确性达到 86%，敏感性为75%，特异性为91%。

“MpNST和pN患者的血浆cfDNA中存在健康供体中未发现的NF1局灶拷贝数丢失，”作者报告称，并指出“与pN相比，MpNST患者的cfDNA存在明显更高的肿瘤基因组不稳定性，且关键的基因组位点存在拷贝数改变……这使得我们能够灵敏且特异地通过液体活检来区分良性和恶性肿瘤。”

研究人员报告称，在随时间收集的样本中，基于cfDNA的工具正确分类了89%的MpNST和pN病例，敏感性为83%，特异性约为91%。此外，Chaudhuri 指出，当研究人员定量连续采集MpNST样本中的ctDNA时，他们发现该方法可能有助于追踪治疗反应，并检测治疗后与复发相关的微小残留病。

“未来，”作者报告说，“我们的研究结果可以为改善高风险癌症易感人群的早期癌症检测和监控打下基础。”

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Szymanski JJ, Sundby RT, Jones pA, Srihari D, Earland N, Harris pK, et al. (2021) Cell-free DNA ultra-low-pass whole genome sequencing to distinguish malignant peripheral nerve sheath tumor (MpNST) from its benign precursor lesion: A cross-sectional study. pLoS Med 18(8): e1003734. https://doi.org/10.1371/journal.pmed.1003734


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