慢性淋巴细胞白血病分子图谱

时间：2022-08-09 11:33:18 来源：网络整理

波士顿-慢性淋巴细胞白血病(CLL)是一种血液和骨髓的癌症，以不同的形式存在，产生于不同的原因，一个新构建的基因变化图谱提供了对这种复杂的恶性肿瘤的更好的理解，可以为患者提供更准确的预后，改进诊断和新的治疗方法。这项研究发表在《Nature Genetics》杂志上，由来自麻省理工大学综合癌症中心、Dana-Farber癌症研究所、麻省理工学院和哈佛大学布罗德研究所的研究小组等国际合作研究人员进行。

CLL是一种缓慢或快速生长的癌症，与某些基因突变有关，但它还没有被完全确定。以前的分析只提供了CLL“地图”的片段，每个片段都聚焦于特定类型的患者或有限的数据。为了更全面地了解CLL的生物学基础及其分子亚型，科学家们开始从迄今为止最大的CLL数据集构建一张地图。为了构建CLL图谱，研究小组分析了来自1148名患者的基因序列、基因表达模式、DNA或基因组、转录组和表观基因组数据的化学修饰变化。

“这样的CLL图谱最终可以用于临床，新患者的基因组特征可以与具有相似基因图谱的患者的治疗和结果进行比较，”共同高级和共同通讯作者Catherine Wu医学博士说，她是Dana-Farber癌症研究所干细胞移植和细胞疗法部门的主任，也是哈佛医学院的医学教授。“这种分析可能有助于根据新患者的特定分子特征更准确地定制预后和治疗，更接近精准医疗。”

科学家们确定了202个基因(其中109个是新基因)，当突变时可能导致CLL，他们细化了具有独特基因组特征和预后的CLL亚型的特征。除了基因序列，某些基因的表达模式进一步细分了CLL，并提供了有价值的预后信息。“我们的研究已经揭示了CLL的遗传和生物前景比以前认识到的更加复杂，”共同高级和共同通讯作者Gad Getz博士说，他是麻省综合癌症中心生物信息学主任和Broad研究所癌症基因组计算分析组主任。

患者的临床结果与基因组、转录组和表观基因组特征的组合相关，因此整合这些数据可以预测患者经历缓解的可能性与发展到更晚期癌症的可能性。“我们正在发布一个基于CLL图谱的CLL图谱‘门户’，这将是一个互动性网站，供转录翻译研究人员用作进一步研究的资源——比如更多地了解CLL的不同驱动因素和亚型，”Getz说。

Molecular map of chronic lymphocytic leukemia and its impact on outcome

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