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Nature子刊：扩大基因组检测的目的是使患有癌症的儿童和年轻人受益

时间：2022-07-26 10:22:01 来源：网络整理

纪念斯隆-凯特琳癌症中心(MSK)的研究人员今天在《自然通讯》杂志上发表了新的发现，报告了使用综合测序方法对114名儿童、青少年和年轻成人实体肿瘤患者的结果。研究人员发现，与目前标准的基因测序测试MSK-IMpACTa相比，他们的方法在54%的患者(114例中有62例)中发现了至少一种额外的癌症相关致癌变异。其中，33名患者的一项或多项发现具有直接的临床意义或潜在的可操作性。

寻找癌症相关基因突变的DNA测序测试已经成为包括MSK在内的领先研究中心的标准护理方法。MSK检测被称为MSK- impact?，可以检测出500多个癌症相关基因的突变。根据这些信息，医生可以根据肿瘤的基因图谱确定一种可用的药物是否对特定的病人有益。

这种癌症基因组方法对患有常见癌症的成年人非常有效，比如乳腺癌、结肠直肠癌、肺癌和前列腺癌。但对于儿童和年轻人中的罕见癌症，这些小组测试在为患者匹配合适的治疗方法方面并没有那么有用。这是因为，正如研究人员逐渐意识到的那样，导致年轻患者患肿瘤的突变类型往往与成年患者不同。

“成人癌症通常是由于暴露在阳光、香烟烟雾和饮食中的致癌物中导致的终生突变积累造成的，”医学科学家Andrew Kung解释道，他是MSK儿科系主任，研究儿童癌症的分子原因。“这些突变通常被称为点突变，即基因中DNA的一个字母发生了变化。”

“对于儿科癌症，”他继续说，“驱动突变往往是影响整个染色体部分的结构变化。它们通常位于已知癌症基因的边界之外，无法被现有的检测检测到。”

为了更好地可视化这些结构变异，研究人员需要一种方法，不仅能阅读特定“单词”或癌症基因的拼写变化，而且还能阅读这些单词在段落和章节上下文中的组织结构。这就是所谓的全基因组DNA和RNA测序技术所能提供的，昆博士和他的同事们相信，这种技术可能会对癌症儿童的护理产生重要影响。

MSK公司的计算肿瘤学家Elli papaemmanuil说:“每个人都同意，全基因组测序最终将成为诊断肿瘤的首选方法。”“但目前还存在一些障碍。”

最大的一个,她说,是能够理解的数据大量来自DNA测序的数十亿字母占整个基因组,精确定位,同理,临床相关的信息传递给医生的时间表可以帮助小心的决定。在发表的研究中，研究人员对这些数据的分析进行了改进，只需几天就能完成，而标准方法需要几周或几个月的时间。

还不能替代其他测试

这组科学家强调说，这个新平台目前还不能取代像msc - impact这样的基于小组的检测，后者在捕获患有普通肿瘤的成年患者的相关突变方面工作得很好，而且对结果产生了影响。

“我们正在努力做的是为儿科患者和其他罕见癌症患者带来更全面的方法，他们中的少数人受益于基于小组的检测，”龚医生说。“我们希望让精准医疗更具包容性，让每一位癌症患者都有可能接受精准医疗。”

该研究的作者表示，这种测试对儿科患者的好处是如此引人注目，以至于现在MSK的每一位儿科患者都可以通过慈善基金获得这种测试。

文章标题

“Feasibility of whole genome and transcriptome profiling in pediatric and young adult cancers”


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