基因测试已经成熟但对消费者来说需要小心

患者选择评估乳腺癌，阿尔茨海默氏症，帕金森氏症，糖尿病和其他疾病等疾病风险的基因测试变得越来越普遍- 特别是如果有家族病史的话。然而，由于一些测试侧重于健康而非特定疾病诊断，因此保险可能有限。医生和其他专家说，买家要小心。

在选择测试BRCA1基因突变后，女演员安吉丽娜朱莉通过基因检测成为预防医学的典范。朱莉的母亲在56岁时死于卵巢癌，当她检测BRCA1基因突变阳性时，选择进行双乳房切除术，然后切除卵巢和输卵管。产前基因检测也变得越来越普遍，尤其是唐氏综合征，囊性纤维化和其他染色体异常。

虽然基因检测的保险范围目前有限且多变，但一些基因检测的覆盖范围越来越广，例如对儿童进行半乳糖血症，苯丙酮尿症和严重联合免疫缺陷等疾病的检测。医疗保险和医疗补助服务中心最近也扩大了覆盖范围，包括对晚期癌症患者进行基因诊断实验室检测，并指出这些检测有助于肿瘤学家做出更明智的治疗决策。

推动个性化医疗的这种巨大变化，基因组测序的价格急剧下降，引入新基因测试的公司数量激增，并通过这一概念提高了消费者的舒适度。整个人类基因组测序的价格从2003年的27亿美元降至今天的约100美元。

加州大学健康经济与卫生服务研究教授凯瑟琳·菲利普斯说：“目前有超过75,000项基因测试 - 每天都有超过10项新测试进入市场，这既是好消息，也是坏消息。”旧金山和卫生事务部发表的基因检测增长研究的主要作者。

这些测试的成本已显着下降，现在通常从100美元到2000美元不等，具体取决于测试类型和复杂程度。

菲利普斯表示，基因检测市场的爆炸性增长具有很多优点和缺点。虽然新测试的许多想法可能对患者有益，但“让消费者，患者和提供者彻底解决这个问题非常困惑。就如何处理这次基因测试的海啸来说，现在真的是狂野的西部，“她说。

根据市场研究咨询公司Global Market Insights的数据，预计到2024年，全球基因检测市场将超过220亿美元。

扩展到健康

虽然医学基因检测正在获得牵引力，但对健康和保健使用基因检测的兴趣是另一个快速增长的市场。鉴于该行业的快速增长，基因检测与咨询和预防性健康建议相结合只是时间问题。

越来越多的公司正在提供这样的服务。一个是Arivale，一家位于西雅图的初创公司，提供基因测试和健康教练，每月收费199美元。首先，客户需要进行初步咨询，包括DNA，血液，唾液和问卷调查。结果回来后，客户将与健康教练配对，以帮助解释结果并提供生活方式建议和支持。Arivale表示，个性化建议可以帮助客户确定最佳饮食或有效的锻炼程序。

Arivale的联合创始人之一Clayton Lewis喜欢提供自己的经验。作为铁人三项运动员，刘易斯一直是健康的坚定者，并且相信他的血液检查和基因检测能够证实他的健康生活方式得到了回报。他所学到的是他是前驱糖尿病患者。事实证明，他最近开始削减碳水化合物，支持古饮食，避免所有谷物和豆类，主要是以肉类，蔬菜和一些水果为主的饮食。

通过基因检测，刘易斯得知他对于FTO变异是异质的，这意味着他很难处理古饮食。由于饮食不适合他的遗传易感性，他的CRp(炎症的衡量标准)也很高。他的教练说，他需要的是一种富含浓郁复杂碳水化合物的饮食。

采用不同的方法是Helix。Helix对您的DNA进行测序，然后将数据存储为“基因组钱包”。然后，客户可以选择通过其市场购买各种诊断测试，以评估高胆固醇或糖尿病，食物敏感性，血统或其他测试的遗传易感性。

还有像AncestryDNA这样的公司，它以99美元的价格测试DNA并提供有关种族的见解。23andMe还提供有关祖先的信息，并在今年早些时候获得FDA批准，提供测量遗传健康风险的测试，如BRCA1 / BRCA2。

当Helix的联合创始人之一James Lu开始从事基因组学工作时，他很快就看到了这种潜力。

“对于病人和健康人来说，测序数据显然对每个人都有价值。基因组测序的价格在100美元到200美元不等的范围内，它以一种历史上从未有过的方式将我们带到了基因组医学。随着时间的推移它将成为护理的标准，“陆说。

测试可能会有很多用处，但是由个人来决定它们的用处。美国疾病控制中心和美国国立卫生研究院的网站提供了哪些测试最有用的信息。但在很大程度上，人们可以自己寻找信息或寻求专家帮助，例如遗传咨询师。

买家要小心

基因测试的优势可能非常吸引人，但随着基因测试领域的发展，也有一般健康或娱乐的测试，例如了解您的祖先，几乎没有医学应用。

保险往往涵盖最医学上最有用和最直接的。这将涵盖罕见或单基因疾病的基因检测，例如心肌病，遗传性癌症或癫痫。